一、基本情况
廊坊市位于河北省中部，京津之间；全市国土面积约6429平方公里；现辖二市、六县、二区；96个乡镇和街道办事处（其中建制镇60个）；3229个行政村；总人口约439万。市委、市政府十分重视卫生工作，我市医疗卫生保健服务网络健全，现有市、县级医疗卫生服务机构约45个；乡（镇）中心卫生院90个；村卫生室4718个。
近年来，在市委、市政府的支持重视下，经过各级卫生行政部门及医疗、保健机构的努力，我市的新生儿疾病筛查暨预防与降低新生儿出生缺陷工作，取得一定的成绩。构筑了独具特色的新生儿三级预防体系。即：以婚前保健为主的孕前防预服务体系；以产筛为主的孕中保健服务体系；以各项“新筛”为主的产后防预服务体系。
二、项目实施情况
1、婚前医学检查。婚前医学检查工作是降低出生缺陷的第一道防线，做好婚检工作不仅是《母婴保健法》对妇幼保健机构提出的要求，也是各级政府的责任，同时也是实现以人为本，全面建设和谐社会的具体体现。自2008年底，经政府批准，市区内全部实施由政府买单免费婚检以来，婚检率逐年上升，2009年婚检人数3400余对，2010年7682对，2011年6672对，2012年7910对，2013年6578对，2014年1月至5月，共婚检2772对。六年以来，市区内合计约为7万多名准婚青年免费婚检。市区婚检率由几乎从无上升到目前的95%。同时，对筛查出的疾病给予指导性意见和暂缓结婚的建议。此项工作的开展不仅为预防出生缺陷把好了第一道关口，也为预防出生缺陷奠定了坚实基础。不仅使前来婚检的青年充分认识到婚检的重要性和意义；同时，也把党和政府的关怀送到了千家万户；也为人民群众提高生活质量，打造幸福廊坊起到了积极促进作用。
2、产前筛查工作。产前筛查和产前诊断作为预防出生缺陷的第二道防线，可以进一步减少严重出生缺陷的孩子出生，在提高出生人口素质方面发挥着积极、重要作用。2012年7月，在全市开展了由政府买单的免费产前筛查工作。2014年共筛查27033人次；与去年相比平均每月筛查量增加41.9%，筛出高风险1112人；转诊做进一步检查890人，高风险转诊率80%；其中做无创841人，直接选择羊穿49人。共确诊异常胎儿24例；21-三体综合征11例；18-三体综合征1例；13-三体综合征1例；其它异常11例。为使高风险孕妇得到及时、便捷、准确的诊断，我市正在积极筹建产前诊断中心，安排业务骨干出去进修学习细胞遗传学，为开展产前诊断工作储备人才资源，填补我市空白。
3、新生儿疾病筛查。新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的第三道防线。自2005年以来，我市共筛查38.2万例。其中，确诊“甲低”157 例；苯丙酮尿症40 例。筛查率由2005年的30%上升到目前的 95%。2010年6月、8月，省新筛中心和卫生部项目办先后两次来我筛查中心对项目实施情况进行督导检查，对我市“新筛”模式给予了充分的肯定和赞扬。2013年3月，由原来“两病”筛查率先启动“四病”筛查。由原先筛查的“先天性甲低简称CH和苯丙酮尿症简称PKU”两病种增加了“先天性肾上腺皮质醇增生症（简称G6PD）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（简称CAH”）。1-5月共筛查34595人，确诊CH 28人、PKU 7人、 G6PD 16人、CAH 14人。新生儿疾病筛查由“两病”筛查增加到“四病”筛查。在全省尚属首家，不仅得到了省卫计委肯定，也得到了全国筛查领域的知名专家的高度赞誉。
另外，我市在京津冀协同发展战略促动下，主动出击，积极协调，与国家初级卫生保健基金会合作，在原有新生儿“四病”筛查基础上，在全省又率先启动了“35种新生儿遗传代谢疾病筛查”项目。此项工作于2013年9月18日，在全市范围试点运行以来，于今年5月正式在全市范围启动。到目前已为30792名新生儿进行了免费筛查，查出阳性病例13人。在筛查同时，为减轻家庭和社会负担，市妇幼保健中心还向社会做出公开承诺---对查出的苯丙酮尿症患儿可凭诊断证明和购药票据，每人每年可获3600元服药补贴。目前，已有近50名患儿享受到了爱心资助。
4、新生儿听力与先心病筛查。为有效预防儿童听力障碍的发生，2007年4月份，在全市启动了新生儿听力筛查工作。制定了《廊坊市新生儿听力筛查实施方案》，明确了全市32所医疗保健机构作为初筛机构，并与其签订了责任状；同时筹措资金近百万元装备市筛查中心听力屏蔽室、助听器佩戴室等。并会同北京同仁医院耳研所合作，为我市新生儿进行听力筛查与诊断工作。由耳研所每两周派出一名专家到中心坐诊两天，为听力初筛患儿进行复筛及可疑病例进一步诊断。2014年共筛查37063人，其中听力异常儿童84人。在积极筛查同时，我们积极与市民政、市残联联系、合作，对严重阳性病儿和贫困家庭，分别给予佩戴助听器、人工耳蜗或给予1000元经济补助金等形式进行援助。
新生儿先天性心脏病是新生儿死亡的重要原因之一，为有效降低新生儿死亡率，2010年1月，在市政府重视、支持下，市区内0—6岁儿童全部由政府买单进行“先心病”筛查。为使阳性患儿得到及时治疗，市妇幼保健中心积极与北京军区八一儿童医院协商，并达成合作协议，由其配备专用车辆和彩超，并派出专家，在市妇幼保健中心和各县妇幼设立筛查点。目前，各县运行良好。截止到目前今年共筛查15764人，心脏异常儿童422人，对异常儿童进行专案管理，追踪随访。
三、存在不足
近几年，在有效提高综合国民素质与国家综合实力战略指引下；随着各级政府对广大妇女、儿童健康工作的重视与支持不断增强，以及预防和降低新生儿出生缺陷各项科技筛查技术水平的迅速提升和人民群众对新生儿出生缺陷预防的高度重视，目前新生儿出生缺陷率显升高态势。由此，预防和降低新生儿出生缺陷任务繁重，意义重大。存在问题与不足主要有以下几点：
一是政府投入不足，婚检项目免费筛查普及率低，使预防和降低新生儿出生缺陷第一道屏障基础不牢；二是全市实施了孕产妇免费筛查，但是我市目前还没有一家产前诊断中心，使产前筛查项目无力彰显实效，不能满足群众享受连贯性服务支撑，对查出的阳性者的追踪也带来一定难度；三是地方领导对妇幼卫生工作重视不够，认识不深；县与县之间发展还不平衡，个别县各种筛查率较低；四是各种筛查实施后，对查出的阳性者救治工作有待进一步完善；五是宣传力度有待增强，服务平台有待扩延。六是与各部门沟通、协调还需紧密，如与市民政、财政、残联、人口计生等部门间的联系、合作、资源共享等还需加强。